2015年9月12日 星期六

transient ischemic attack;海洋性貧血Thalassemia

And unhealthy eating overall, characterised by high consumption of red meat and sugar-sweetened beverages, contributed to more deaths than any other factor - because they contribute towards ischemic heart disease, strokes and diabetes.    



Ischemia, also spelled as ischaemia or ischæmia[a] (/ɪˈskmiə/[1][2]), is a restriction in blood supply to tissues,[3] causing a shortage of oxygen and glucose needed for cellular metabolism (to keep tissue alive).[4] Ischemia is generally caused by problems with blood vessels, with resultant damage to or dysfunction of tissue. It also means local anemia in a given part of a body sometimes resulting from congestion (such as vasoconstriction,thrombosis or embolism).




is·che·mi·a (ĭ-skē'mē-ə) pronunciation
n.名]《病理》局所貧血,虚血.
A decrease in the blood supply to a bodily organ, tissue, or part caused by constriction or obstruction of the blood vessels.
[New Latin ischaemia, from Greek iskhaimos, a stopping of the blood : iskhein, to keep back + haima, blood.]
ischemic i·sche'mic adj.短暫性腦缺血發作 腦梗塞的警訊
文/陳右緯
案例一:老李正在觀賞精彩的電影頻道,突然發現看不清楚電視螢幕的下半部,他很緊張地揉了眼睛之後,正要叫醒已就寢的太太時,發現又恢復正常了。
案例二:張媽媽和她的手帕交在電話中聊得正起勁,突然說不出話來,拿著電話的右手也無力地垂在沙發邊,等到剛下班的老公發現情況不妙,正要打電話給119時,張媽媽又可以說話了,上肢的力氣也逐漸恢復正常。
◎TIA(transient ischemic attack)短暫性腦缺血發作
前述兩個案例常見於門診及病房,臨床上需要考慮是罹患了「短暫性腦缺血發作」,簡稱TIA。
案例一又可以稱為「短暫性黑矇症」,這是一種特殊形態的腦血管疾病,其特徵是患者發生短暫性的中樞神經功能障礙。這些症狀通常突然出現,但是持續的時間很短暫,由幾分鐘至數小時不等,大多不會超過24小時,這就是為什麼稱為「短暫性腦缺血發作」的緣故。
根據統計,出現「短暫性腦缺血發作」症狀後,3個月內,發生中風的比例達10%,其中大部分發生在前2天。有些病患反覆發作數十次也不會衍生中風,有的則僅發作1至2次後,隨後就發生典型的中風病症。
由於症狀迅速改善,「短暫性腦缺血發作」的治療常較急性腦中風為遲。根據一項以核磁共振檢查此類病人的研究發現,13%的病人已有腦梗塞的跡象。
在英國的一項臨床研究發現,將「短暫性腦缺血發作」病人的轉診治療時間由3天縮短到少於1天,可將3個月內的中風發生率由10.3%大幅減少為2.1%。
早期投予的藥物包括抗血小板劑、降血脂劑等。如果「短暫性腦缺血發作」是由高度狹窄的內頸動脈所造成的,在兩週內施予內頸動脈內膜刮除術,可大幅降低日後發生腦梗塞的風險。
◎正視警訊,儘速就醫方為上策
一旦出現「短暫性腦缺血發作」的病症,通常表示病患的腦血管有較一般人高的危險性發生梗塞。
梗 塞的主因可能是高度狹窄的頸動脈,併有心房顫動的心臟,或是硬化已達到危險程度的腦內動脈。具有下列特徵者有較高的機會造成腦梗塞,包括糖尿病患、年齡大 於60歲、血壓高於140/90毫米汞柱、臨床症狀包括單側無力、語言障礙、持續時間超過10分鐘(尤其超過60分鐘者)。
「短暫性腦缺血發作」的症狀是非常多樣性的,可以是單側肢體無力、感覺異常、語言障礙或單側視力障礙;也可以表現為複視、眩暈、嘔吐、吞嚥困難或步態不穩等。
要提醒大家的是,一定要提高警覺,一旦發生上述的神經症狀,要儘速就醫,不要因為症狀的恢復而掉以輕心。
(本文作者為桃園壢新醫院神經內科主任)


陳耀昌專文:那位來自中南半島高地的台灣人祖先

 2015年09月12日 06:20

廣西的壯族,在血緣上可能與台灣人的先祖也有關係。
廣西的壯族,在血緣上可能與台灣人的先祖也有關係。


比爾蓋茲在他的部落格上曾發表「全球殺死人類最多的動物排名版」,第一名是最不起眼的小蚊子,第二名是人,第三名是蛇。由蚊子散佈的瘧疾每年導致全球72.5萬人死亡,其中90%在非洲。第二名是人類本身,每年47.5萬死於戰爭或謀殺。第三名是蛇,每年5萬人。


72.5萬條人命只是一年,如果以人類歷史的幾萬年來說,蚊子不知已經殺死過幾億人類。我們可以想像,自幾萬年前至大約一百年前人類終於能有效治療瘧疾的漫長年代,瘧疾真是人類老祖宗的天敵,關係到種族存亡。人類為了對抗瘧疾的威脅,就發揮了達爾文進化論中的「優勝劣敗,適者生存」的最高準則。於是居住於瘧疾地區的人類,就產生紅血球內的血紅素基因突變,讓變異紅血球較不會被瘧疾原蟲破壞,於是他雖然付出了輕度貧血的代價,但從此即使被蚊子叮了,也被瘧疾原蟲感染了,但不會致命。此基因突變並且代代相傳子孫,形成「優等人種」。


這種貧血首先在地中海沿岸,故俗稱地中海貧血,學術名稱為海洋性貧血Thalassemia。如果第13對染色體帶有由祖宗來的突變基因,讓你成為b型地中海型貧血或海洋性貧血的帶因者,或者你的第16對染色體帶有突變點,讓你成為a型地中海型貧血。而由各種不同的血紅素基因變化亞型,也就可視為人類遷徙的指標。


妙的是,全球各地的瘧疾肆虐地區,自歐洲地中海沿岸,非洲撒哈拉沙漠以南,到中東、印度,然後到中南半島北部高地,包括中國的雲貴高原,每個區域的人類祖先,雖然不約而同都進行了這樣的紅血球「進化」,但卻各自發展出當地人種的獨特基因突變點,於是就產生了許多貧血的亞型。

依現在眼光來看,純種漢人大約指漢朝以前,生活在黃河流域中原地區的所謂炎黃子孫。這地區是沒有瘧疾的,所以純種漢人不需要有紅血球的基因突變來保護自己。亙古以來,西南地域當今雲貴高原,是中土人士心目中的「瘴癘之地」。瘴癘,是指各種當時不明原因的傳染病。以今人看來,就是蚊蟲散佈的瘧疾、黃熱病、登革熱,而以瘧疾為大宗。而中南半島北部山地及雲南就是全世界人口帶有地中海貧血突變基因發生率最高的地方(圖一、圖二)。這地區雖然分屬中國(雲南)、緬北、泰北、寮北、越北等不同國家,其實地理及種族上頗為一致,地理上我們可稱之為亞洲東南高地,人種則為傣族為主,在中國為擺夷(1960以後改稱「傣族」),在泰北為泰人,在緬甸為撣族(撣邦),在寮國為佬族(佬撾),其實皆屬同一種族。

左圖一,右圖二。(作者提供)

人類血紅素有a、b二條血紅素基因,在a紅血素上發生基因突變的,稱為a型海洋性貧血,b型之命名原理同之。以泰國而言,全國有40%左右的人帶有海洋性基因,其中15~30%帶有a型基因變異,15~20%的人有b型變異。這是全國性統計,而泰北傣人之比率可達60%以上。其中有一種血紅素E的b型變異,更可說是傣族所特有。

在民國早年,對大陸之民族之描述大約是很粗略的漢、滿、蒙、回、藏的五族共和,再加上貴州的苗族,雲南語焉不清的擺夷等少數民族。中共建國後,對西南少數民族有了更進一步的了解。較重要的在廣西有壯(僮)族,貴州有苗族及布依族,雲南有南部的傣族,北部有彝族,在湖南有土家族,另外還有位於貴州、廣西、雲南之間的侗族,以及在廣西、湖南、雲南及越南北部的瑤族。這些鄰近傣族的少數民族也是位在此亞洲東南高地,相信也常感染瘧疾,因此理論上也都有地中海型貧血,但無確定資料可查。

這種海洋性貧血的流行病學調查是相當花錢的,台灣資料比較齊全。台灣人口大約5%左右帶有a型的變異因子,約2%帶有b型突變因子。其中客家人帶有a型突變因子的,比福佬人要多一些。有趣的是,所謂九族的高山原住民並沒有地中海貧血基因。中國大陸廣東、廣西近來才有流行病學發生率調查,我得自中國南方醫院兒科李春富教授的資料如下圖:廣東省不分潮州、客家或珠江三角洲的粵族(粵者,越也),全省人口9%有a亞型,b則為2.8%,和台灣差不多。廣西a型有9%,b型則無報告,我猜是太少。至於福建到雲南、貴州兩省,似忽迄無報告資料。我只查到一些小型實驗室報告,已知有海洋性貧血之夫妻去做基因調查的亞型報告,而沒有全省的發生率調查,更沒有各族群的流行病學資料。百度百科上有一條,印度3.7%、巴基斯坦4.0%、泰國4.8%、雲南4.8%、四川2.37%、貴州2.21%、福建1.83%、廣西1.52%、廣東1.08%,但卻專指b型而言,而且不知資料自哪裡來,我認為不是很可信。

簡單可以說的,帶有a型或b型地中海貧血突變基因者,表示有雲貴高原或中南半島的「瘴癘之地」的居民祖宗,而他們絕非漢人。傣人應有不少人帶有a型及b變異。我所好奇的,是廣西壯族。廣西有研究資料顯示,有14%a變異,b顯然少得多。我推測a thalassemia愈西愈多,就像圖一及圖二所顯示的,雲南傣族至少有15~25%左右,到了廣西12~15%,到了廣東9%,香港5~6%,都是5~9%左右,到了台灣也是5~6%,而客家居多(因為客家來自廣東居多)。b型也是一樣,由西而東漸少。

四川是一個有趣的例子。四川地中海型貧血及鼻咽癌均不算太罕見,但四川古代原住民,發展出三星堆文化的巴人或蜀人,或後來秦漢時入蜀的中原漢人不應具有這兩種病。我的看法是,明末張獻忠在四川「殺殺殺殺殺殺殺」大屠殺之後,四川人口稀少,於是清初「兩廣添四川」,正好解釋何以四川人有這兩種東南沿海的疾病。

從左到右,傣族(Khenesarong/維基百科)、侗族(百度百科)和壯族(百度百科)和台灣人祖先也有血緣上的相關。

台灣高山原住民並無地中海貧血基因,但平埔則不得而知。除了泰國以外,我查過一篇來自越南的調查報告,表示越南全國不同地區有1.5~25%的地中海貧血發生率,50位病人中,31人為HbE,其中6人具華人血統(傣族華人?)。但此文章的樣本以北越為多,顯然全國資料不全。

台灣2400萬人口中,有7%或170萬人口有地中海型貧血,代表170萬人的祖先有一位來自中南半島北部,包括泰北、緬北、寮北、越北,或中國雲南省的少數民族,有可能是傣或侗或壯族,而正巧這三族與百越人種較有淵源,在語言上也皆屬於侗台語族之壯傣語支,語言學上與台灣的高山原住民有關聯。至於苗族及彝族,我認為關聯性較少,因為他們在偏北之內陸,也無語言上與台灣原住民之關連。

**作者為台大醫師,本文選自作者過去數年專欄集結之著作《島嶼DNA》(印刻文學)

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